臨床醫(yī)學遺傳學教學改革思考探析

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摘要:臨床醫(yī)學遺傳學是一門結(jié)合了臨床醫(yī)學與遺傳學的新興學科。隨著基因檢測技術(shù)進步，其臨床應(yīng)用性不斷提高。但作為一門涉及知識面廣、內(nèi)容更新快的臨床學科，在臨床專業(yè)本科教學上，仍存在許多需要改進之處。為提升該學科教學針對性、高效性、創(chuàng)新性等，本文圍繞臨床醫(yī)學遺傳學特點、教學現(xiàn)狀及存在問題、相應(yīng)解決方法等，進行深入思考。

關(guān)鍵詞:臨床醫(yī)學遺傳學;教學;思考

臨床醫(yī)學遺傳學是一門研究遺傳性疾病病因、遺傳規(guī)律、診斷、治療及預(yù)防的學科，也是一門將遺傳學應(yīng)用于臨床診療分析的前沿學科。近年來，隨著基因檢測技術(shù)高速發(fā)展，遺傳病確診率大幅度提高。許多遺傳性疾病若能及時確診并進行早期干預(yù)，可緩解甚至阻止疾病的發(fā)生發(fā)展，明顯改善患者的預(yù)后［1－2］。遺傳病的早期篩查、診斷、鑒別診斷及正確治療正逐漸成為臨床醫(yī)生需要面對的新挑戰(zhàn)。如何提高該學科教學的適用性、高效性、創(chuàng)新性，培養(yǎng)高質(zhì)量臨床醫(yī)生，加強臨床工作中遺傳性疾病診療思維及疾病鑒別，建立扎實的遺傳學知識基礎(chǔ)及熟練的應(yīng)用能力十分重要。

1臨床醫(yī)學遺傳學特點

1.1遺傳學與臨床醫(yī)學相結(jié)合，涉及面廣

臨床醫(yī)學遺傳學是采用遺傳學的原理與方法，研究臨床醫(yī)學中遺傳性疾病的發(fā)病機制、診斷、治療與預(yù)防的一門學科。主要內(nèi)容包括單基因病、多基因病、染色體疾病、體細胞遺傳病等。隨著人類基因組計劃推進，醫(yī)療技術(shù)發(fā)展，目前發(fā)現(xiàn)突變基因數(shù)量十分龐大，涉及疾病數(shù)千種［3］。遺傳學不僅與生物醫(yī)學領(lǐng)域內(nèi)容息息相關(guān)，還與腫瘤科、婦產(chǎn)科、兒科、內(nèi)分泌科、眼科、風濕免疫科等緊密聯(lián)系，幾乎所有疾病或多或少都與遺傳相關(guān)［4］。

1.2內(nèi)容更新快，研究意義深遠

近幾年隨著基因檢測技術(shù)快速發(fā)展，臨床醫(yī)學遺傳學內(nèi)容更新十分迅速。許多疾病例如囊性纖維化，自1989年發(fā)現(xiàn)該病致病基因為CFTR基因后，陸續(xù)有研究發(fā)現(xiàn)多種突變基因型及相應(yīng)的發(fā)病機制，在分子遺傳水平層面研發(fā)出多種靶向治療藥物。僅30多年時間，囊性纖維化從對發(fā)病機制茫然無知到目前90%攜帶Phe508delCFTR突變的患者能得到有效治療［5－6］。遺傳代謝病的新生兒篩查，可以對幾十種遺傳代謝病進行有效干預(yù)，極大降低了這些疾病的死亡率及殘障率。但至今臨床上仍有許多遺傳性疾病發(fā)病原因不清楚，研究空間十分廣闊。明確疾病致病機制，可從疾病源頭進行靶向治療，副作用小，使患者的生活質(zhì)量得到提高，還能進行針對性遺傳咨詢，從而達到控制遺傳病的再發(fā)、降低遺傳病在人群中的發(fā)病率，提高出生人口質(zhì)量。

2教學現(xiàn)狀及存在問題

2.1課時較短，教學時間不合理

在我國，大多數(shù)高校要求學生在大學早期(大一、大二)即完成臨床醫(yī)學遺傳學的相關(guān)課程學習。臨床醫(yī)學遺傳學知識體系豐富，專有名詞繁多，分子機制復(fù)雜，要求學生能從微觀角度看待宏觀疾病，并能理解、分析。而對于剛進校園、無理論基礎(chǔ)的低年級學生，除臨床經(jīng)驗缺乏外，因課時較短，僅理解及學習遺傳學基礎(chǔ)知識也較為吃力，課程參與度明顯不足［7］。此外，后期醫(yī)院見習、實習，甚至畢業(yè)后規(guī)培過程中，學生所在醫(yī)院等級不同，許多醫(yī)院并未設(shè)立專門的臨床醫(yī)學遺傳學相關(guān)科室，即使部分醫(yī)院已建立相關(guān)門診，但因無相關(guān)病房，且受時間限制，學生基本安排在內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科、兒科、耳鼻咽喉科等常規(guī)科室輪轉(zhuǎn)，很少有學生至遺傳學相關(guān)科室進行系統(tǒng)學習。這些均導(dǎo)致學生對臨床醫(yī)學遺傳學內(nèi)容不熟悉，對遺傳學疾病沒有一個整體概念，無法激發(fā)學生對該課程的興趣。

2.2教學方式單一，理論與實踐脫節(jié)

目前我國絕大部分臨床醫(yī)學遺傳學教學模式以枯燥的講授式為主，部分輔以多媒體教學，整體呈現(xiàn)教師主動、學生被動模式。少數(shù)學校開展分子遺傳學實驗，但基本開展形式為教師主導(dǎo)進行的驗證性或模仿性實驗，學生只需要掌握實驗過程及結(jié)果，極少有學生提出為什么這樣設(shè)計實驗、每個步驟操作目的是什么等問題。臨床醫(yī)學遺傳學內(nèi)容復(fù)雜、理解抽象、教學方式單一，常導(dǎo)致學生認為該學科困難枯燥，課程參與度低，多以應(yīng)付考試為目的進行學習。早期無法建立學生對臨床醫(yī)學遺傳學的興趣，導(dǎo)致其主觀能動性下降，后期醫(yī)院實踐并無相關(guān)內(nèi)容整體認知教學，影響對遺傳性疾病的正確認識及創(chuàng)新探索。

2.3課程教材更新速度慢，課程評價體系不完善

課程教材的完成需經(jīng)過撰寫、審核、印刷等過程，出版周期長，更新速度較臨床醫(yī)學遺傳學發(fā)展慢，導(dǎo)致學生對學科前沿技術(shù)與內(nèi)容一無所知。知識儲備不足，學生的創(chuàng)新思維及自學能力培養(yǎng)受限。此外，目前臨床醫(yī)學遺傳學課程教學評價仍以“一張試卷定成績”形式為主，考核內(nèi)容為上課重點講解內(nèi)容的選擇題、判斷題、填空題、名詞解釋、問答題等。這種考核方式常導(dǎo)致學生對臨床醫(yī)學遺傳學知識點死記硬背，而忽略了對該學科整體的認識、理解、應(yīng)用。

3深化臨床醫(yī)學遺傳學教學的思考

“師者，所以傳道授業(yè)解惑也”。醫(yī)學教育是一個循序漸進的過程，醫(yī)學高速發(fā)展要求教師能因材施教。目前我國臨床醫(yī)學專業(yè)本科的培養(yǎng)主要分為在校理論學習、醫(yī)院見習與實習等幾個階段。每個階段醫(yī)學生基礎(chǔ)及任務(wù)要求不同，教學內(nèi)容與方式也應(yīng)按實際情況制定。

3.1低年級本科生

培養(yǎng)興趣，打好基礎(chǔ)是關(guān)鍵。“紙上得來終覺淺，絕知此事要躬行”，理論與實踐相輔相成。此期主要教學目標為有效傳授理論知識，豐富實踐操作，幫助學生形成宏觀臨床醫(yī)學遺傳學體系認知。針對臨床醫(yī)學遺傳學特點，在學生有一定臨床理論基礎(chǔ)后再進行授課，以提高學生對課程的接受度及理解度，故該課程可延至大學三、四年級。適當增加課程學時，對講課內(nèi)容進行篩選優(yōu)化，豐富課程開展形式，提高學生課程參與度。例如可將教材文字教學轉(zhuǎn)變?yōu)閷嶒灺?lián)合多媒體學習，臨床醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)實驗是理論與實踐的橋梁，培養(yǎng)學生動手操作能力;多媒體教學則將抽象概念轉(zhuǎn)化成實際圖像流程，有助于學生理解。在本科教學中也可逐漸引進CBL、PBL教學、遺傳病家系調(diào)查及模擬化臨床咨詢等教學形式，提高學生自學能力，進一步引導(dǎo)學生理解臨床醫(yī)學與遺傳學的緊密聯(lián)系［8－9］。以新生兒篩查的遺傳代謝性疾病為例，由講師幫助學生建立遺傳代謝性疾病的整體框架，逐漸引導(dǎo)學生提出問題:為什么新生兒篩查疾病是這些內(nèi)容?每種篩查的疾病是通過哪些指標評估?篩查陽性的患兒如何確診?等。同時適當加入1～2個典型遺傳病病例，鼓勵學生課后線上查找資料，下一次線上教學進行討論。在校期間學生需建立扎實的臨床醫(yī)學遺傳學理論基礎(chǔ)，完善疾病的診斷思維，學會提問及解決問題。考核方式也需要進行調(diào)整，在理論知識考核的基礎(chǔ)上加入病例討論、文獻查閱能力等內(nèi)容，促進學生對臨床醫(yī)學遺傳學知識的靈活應(yīng)用。

3.2醫(yī)院見習、實習生

見習與實習是從學校過渡至醫(yī)院，理論演化成實操的一個階段。此階段是學生將所學知識逐漸應(yīng)用于臨床、培養(yǎng)建立良好臨床醫(yī)學遺傳學思維的關(guān)鍵時期。鞏固遺傳學相關(guān)理論知識，注重遺傳學與臨床應(yīng)用結(jié)合十分重要。在人才培養(yǎng)方案中，可安排見習生3～7天、實習生2～3周時間專門在遺傳學相關(guān)科室學習。教學方向?qū)崿F(xiàn)由“教師指導(dǎo)”到“教師引導(dǎo)”。針對實習生，可進行多元教學模式［10］。見習生可旁觀及共同參與病例討論。以遺傳代謝病為例，將學生分成8～12人/組，科室?guī)Ы汤蠋焹H需提前提供病例與問題，引導(dǎo)學生結(jié)合臨床，對疾病診斷、鑒別診斷、治療、預(yù)防等內(nèi)容進行針對性討論。每周進行一次匯報，最終由帶教老師補充完善、歸納總結(jié)、整體評價。此外，可按定期、集中、分段的培訓、遺傳病例分享、疑難病例討論、中青年遺傳病病例演說比賽、遺傳病專家團隊點評、觀摩和參與遺傳病門診等多種方式，讓見習、實習生在參與臨床實際工作中學會遺傳病檢測方法的選擇、檢測結(jié)果的報告解讀、查閱文獻、遺傳咨詢、遺傳病的治療、監(jiān)測及管理方法，提升臨床遺傳病的問題解決能力。鑒于見習、實習生需對所學知識進行有效的應(yīng)用，才能對臨床上遇到的遺傳性疾病形成發(fā)散性的診斷思維，因此這一階段的考核內(nèi)容可更加靈活。例如加入臨床病例家系調(diào)查、下一代生育指導(dǎo)等，從基礎(chǔ)理論、知識應(yīng)用、醫(yī)患交流能力等進行多方面的考核。總之，臨床醫(yī)學遺傳學是一門內(nèi)容豐富、應(yīng)用性強的前沿學科，是培養(yǎng)高質(zhì)量臨床醫(yī)生的重要基礎(chǔ)學科。現(xiàn)該學科的課程教學仍存在一定的問題，為提高該課程教學的高效性，應(yīng)針對不同階段的醫(yī)學生采用不同教學方式，培養(yǎng)學生興趣，提高其教學參與度。此外，考核的方式也進行調(diào)整，從死板的理論知識考核逐漸轉(zhuǎn)為多樣化綜合化考核，以提高學生臨床診療思維水平，培養(yǎng)自學能力。

作者：黃新文 陳靈莉 程藝 羅瓊 單位：浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院