遺傳與疾病雜志

遺傳與疾病雜志簡(jiǎn)介

本刊以理論聯(lián)系實(shí)際，開展教育科學(xué)研究和學(xué)科基礎(chǔ)理論研究，交流科技成果，促進(jìn)學(xué)院教學(xué)、科研工作的發(fā)展，為教育改革和社會(huì)主義現(xiàn)代化建設(shè)做出貢獻(xiàn)。

《遺傳與疾病》現(xiàn)已更名為《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》。

遺傳與疾病雜志欄目設(shè)置

臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、論著、臨床遺傳學(xué)論著

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遺傳與疾病雜志范例

臨床細(xì)胞遺傳學(xué)

染色體平衡易位兩家系四例

論著

伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥K5和K14基因突變分析

一個(gè)巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫家系的遺傳分析及產(chǎn)前診斷

精神分裂癥患者外周血中神經(jīng)調(diào)節(jié)素1基因mRNA的表達(dá)變化的驗(yàn)證性研究

一例典型的Rett綜合征患兒MECP2基因分子遺傳學(xué)研究

病例報(bào)告

遺傳性患肉一家系八例

論著

新生兒瓜氨酸血癥ASSl基因錯(cuò)義突變（c．970G〉A(chǔ)）的分子鑒定

消息

《中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志（電子版）》2012年征稿啟事

論著

常染色體顯性遺傳性視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因的定位研究

人類白細(xì)胞抗原A座位內(nèi)含子全長(zhǎng)序列分析